Le Patologie Psichiatriche sono ereditarie? E’ questa una delle domande che vengono fatte più di frequente allo psichiatra.

Al di la dell’interesse culturale, molto spesso le persone affette da una malattia mentale temono di poter trasmettere il disturbo ai figli. D’altra parte quando una persona viene valutata da un medico, nella raccolta dei dati anamnestici, si indaga con attenzione la presenza negli ascendenti e nei collaterali di un eventuale disturbo psichico: la ragione di questo interesse è legato al fatto che è senza dubbio presente un elemento sia di famigliarità che di ereditarietà diretta in molte condizioni di disagio psichico.

La possibilità di sviluppare una Patologia Psichiatrica deriva dall’interazione tra elementi di vulnerabilità genetica e fattori di rischio ambientali. Diversi studi hanno dimostrato un ruolo cruciale sia della trasmissione genetica diretta, sia dell’epigenetica (alcuni complessi fattori come la metilazione del DNA, le modificazioni post-traduzionali degli istoni e la regolazione post-trascrizionale microRNA-mediata) e sia dell’intervento di numerosi fattori ambientali (abbandono, abuso, alta emotività espressa, utilizzo di sostanze, etc).

Rimanendo sulla dimensione della pura trasmissione ereditaria è possibile affermare che alcune patologie psichiatriche sono più facilmente trasmesse di altre. In particolare la (1) Schizofrenia, (2) Disturbo Bipolare e la (3) Depressione Maggiore sono le tre condizioni patologiche più nettamente trasmesse per via genetica diretta. Eccovi alcuni dati che ritengo vadano condivisi per comprendere al meglio le dimensioni del problema:

(1) Schizofrenia

Quantificare con esattezza l’ereditarietà di un disturbo psichico non è semplice a causa delle difficoltà a separare le conseguenze della trasmissione dei geni da quelli dell’ambiente. In ogni caso è oramai chiaro che la Schizofrenia è una malattia poligenica, come si evince dal più recente ed importante studio sull’argomento pubblicato su “Nature” che conferma la complessa componente genica, a cui concorrono successive ulteriori mutazioni. La Schizofrenia ha una prevalenza nel corso della vita dello 0,3-0,7%, e colpisce uno 1,4% in più i maschi delle femmine. Epidemiologicamente parlando il rischio più alto di sviluppare la Schizofrenia si ha nel momento in cui ad esserne affetto sia un parente di primo grado, con un 6,5% di probabilità per i figli; nel caso che ad essere affetti siano ambedue i genitori il rischio sale sino al 40%. Inoltre un dato di concordanza è quello che deriva dall’osservazione che più del 40% dei gemelli omozigoti di pazienti affetti da Schizofrenia sono anch’essi malati. Quindi la possibilità di trasmettere geneticamente la malattia è oggettivamente alta. Nella ricerca dei geni responsabili, molti sono i candidati possibili: ad oggi si ritiene che specifiche variazioni del gene NOTCH4 possano essere chiamate in causa. Infine è da riportare il fatto che sembra esserci una concordanza tra la dimensioni genetiche della Schizofrenia e quella del Disturbo Bipolare.

(2) Disturbo Bipolare

In generale l’incidenza del Disturbo Bipolare è dell’1,2% nel sesso maschile, e dell’1,8% in quello femminile; tenendo conto di tutto il corso della vita si può arrivare al 2% globale senza differenze di rilievo tra culture e gruppi etnici differenti. Nel momento che un famigliare di primo grado è affetto da Disturbo Bipolare la probabilità che un figlio ne sia a sua volta colpito varia dal 20% al 40% a seconda degli studi e delle varianti, tipo I e tipo II. La concordanza tra gemelli monozigoti è particolarmente elevata e si attesta tra il 40% ed il 70% a seconda degli studi. Si può quindi concludere che la bipolarità è la condizione psichiatrica con maggior penetranza genetica.

(3) Depressione

Sono molti gli studi condotti su gemelli monozigoti e dizigoti incrociati poi con altri su persone adottate che hanno dimostrato una evidente componente ereditaria della Depressione Maggiore, anche se i dati sono meno consistenti e precisi rispetto al Disturbo Bipolare ed alla Schizofrenia. La possibilità per un figlio di ereditare la Depressione Maggiore da un famigliare si aggira attorno a valori che possono arrivare sino al 76%. Il Disturbo Depressivo Maggiore, come tutte le altre altre malattie psichiatriche, non ha una trasmissione genica diretta, ma segue un modello di tipo poligenico. L’ereditarietà è meno probabile per le forme depressive lievi, mentre sembra essere più incisiva nelle depressioni gravi ad esordio più precoce: circa il 70% dei bambini autenticamente affetti da un Disturbo Depressivo Maggiore hanno, infatti, almeno un genitore che presenta un disturbo dell’umore, in accordo ed in conferma con il dato espresso in precedenza.

 

Famigliarità di altre condizioni psichiatriche

La trasmissibilità genica di altre condizioni psichiatriche come i Disturbi d’Ansia, i Disturbi di Personalità e le Dipendenze da Sostanze presentano delle analisi meno precise sebbene una certa famigliarità possa essere presente anche in queste condizioni di malattia. Potrebbe essere probabile che i pazienti affetti inducano mediante il loro comportamento (ansioso, dipendente, discontrollato, iper-emotivo o altro) lo sviluppo di condizioni di malattia o quadri sintomatologici affini. Il fatto che non vi siano nette evidenze genetiche non significa che non vi possa essere una trasmissibilità anche in senso ereditario, ma ad oggi non è così chiara come nelle tre condizioni precedentemente descritte della Schizofrenia, del Disturbo Bipolare e della Depressione.

 

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Mi chiamo Valerio Rosso e sono un medico, psichiatra e psicoterapeuta ad orientamento psicoanalitico. Alcune persone mi conoscono anche come blogger o come musicista (…cercatemi su iTunes). La mia vita ruota attorno a molte cose: le neuroscienze, la psicoanalisi, la pedagogia ed il tema della formazione dell’Uomo, ma anche la musica ed il motociclismo nel mio tempo libero.
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