Parliamo in questo articolo di un tema molto importante della psichiatria: come riconoscere e come avvicinarsi all’esordio della schizofrenia.
Ho già scritto altri articoli sulla schizofrenia, ma in questo parlerò estesamente sul riconoscimento dei sintomi iniziali di malattia mentale.
Vorrei iniziare sottolineando come soltanto negli ultimi anni le fasi iniziali della schizofrenia sono state immaginate come un continuum con le fasi croniche della malattia.
In realtà, storicamente, non si interveniva sui pazienti sino a quando la manifestazione dei sintomi psicotici non si era trasformata stabilmente in schizofrenia sistematicamente definita.
In estrema sintesi l’esordio della schizofrenia viene considerato come il momento più importante per inquadrare un paziente ed intervenire precocemente su di lui.
Durante gli anni Ottanta i ricercatori e i clinici hanno iniziato a rendersi conto che il ritardo nel trattamento di un paziente ad alto rischio di sviluppare schizofrenia, compreso l’inizio di una terapia antipsicotica, poteva risultare in un insufficiente funzionamento generale, sociale e cognitivo (Johnstone et al. 1986).
Questa consapevolezza diede nuova spinta ad un’ulteriore ricerca sull’impatto negativo di una più lunga durata della psicosi iniziale non trattata, cioè, il tempo intercorrente tra l’esordio dei sintomi della schizofrenia e l’inizio di una terapia psicofarmacologica, ribilitativa e psicoterapeutica.
Questi studi molto importanti hanno portato ad un esteso esame dell’inquadramento e della gestione della schizofrenia nei giovani pazienti e a una revisione dei programmi clinici di intervento a livello mondiale (Perkins et al. 2005).
L’interesse nei confronti degli esordi psicotici ha anche migliorato e motivato la ricerca mirata a investigare la fisiopatologia del primo episodio di psicosi.
L’imaging cerebrale della schizofrenia (NMR, PET e SPECT) è stato un importante strumento che ha consentito di acquisire ulteriori conoscenze sulla schizofrenia e su altre gravi malattie psichiatriche.
I risultati ottenuti da questi studi di imaging sono stati integrati da quelli ottenuti dai test neuropsicologici nei pazienti psicotici adolescenti (Kenny et al.1997) e in giovani adulti (Addington et al. 2005).
Tale conferma è stata essenziale nel sottolineare l’importanza di riconoscere la continuità fisiopatologica della schizofrenia nel tempo.
A mano a mano che l’esame degli stadi iniziali (chiamati anche “High Risk State“) della schizofrenia si intensificava, diversi ricercatori hanno cominciato a concentrare la propria attenzione sulla sindrome prodromica della malattia e sui cosiddetti “Ultra High Risk State” (stati mentali ad alto rischio di sviluppare schizofrenia) al fine di riuscire a caratterizzare i sintomi che potevano favorire un precoce riconoscimento.
Questi programmi hanno sviluppato validi strumenti di valutazione (Cannon et al. 2008) ed esaminato una serie di utili approcci terapeutici iniziali alla schizofrenia che possono variare dalla terapia cognitivo-comportamentale alla somministrazione di farmaci.
Grazie a questi programmi non solo si è cominciato a trattare i soggetti più giovani a rischio, ma si sono anche rese consapevoli le comunità dei cittadini circa i primi sintomi della schizofrenia, una condizione essenziale per attuare un’adeguata prevenzione primaria dell’esordio della schizofrenia.
Si è osservato che gli interventi terapeutici cominciati in prossimità dell’esordio della malattia riducevano i tassi di suicidio e che il cominciare precocemente un trattamento nei soggetti più giovani riduceva la gravità dei sintomi e migliorava la capacità di introspezione e consapevolezza.
Primo episodio di psicosi e Studio Clinico dei prodromi
I sintomi psicotici iniziali, specialmente al primo episodio, giustificano senz’altro esami biologici e strumentali sistemici per escludere che la psicosi sia dovuta a cause mediche.
Una completa strategia di valutazione tramite esami di laboratorio e imaging è stata sviluppata dal Massachusetts General Hospital Schizophrenia Program in collaborazione con la Harvard Medicai School (Freudenreich et al. 2009):
Batteria 1 – Per tutti i pazienti con Esordio Psicotico
- Conta ematica completa
- Quadro metabolico completo
- TSH, FT3, FT4
- Analisi delle Urine
- Toxilab, esame urine per ricerca sostanze d’abuso
- Test di Gravidanza per le donne in età fertile
- Livelli di Vitamina B1
- RBC, livelli di fosfato nei globuli rossi
- Quadro lipidico a digiuno
- Livelli di Glucosio a digiuno
- Elettrocardiogramma (ECG)
- Test immuno-enzimatico per la rilevazione degli anticorpi anti-treponenma
- Test di Lyme
- Tasso di Sedimentazione degli Eritrociti
- Anticorpi AntiNucleari
- Ceruloplasmina
- Sierologia per HIV
- Radiografia RX del Torace, per determinare sarcoidosi o altre patologie polmonari
- Imaging Encefalo, Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) dell’Encefalo
Batteria 2 – Da valutare per pazienti con esordio psicotico ma solo se indicato dai dati anamnestici e/o dalla Presentazione Clinica
- Screening per i metalli pesanti
- Dosaggio delle porfirine nelle Urine
- Altre indagini sierologiche virali (incluso Virus Epatite B e C)
- Screening per altre malattie sessualmente trasmissibili
- Test per adrenoleucodistrofia e altre malattie metaboliche ereditarie
- Test per la Malattia di Huntington
- Screening per la SIndrome Velocardiofacciale (VCFS), delezione di 22q11
- Test per la Sclerosi Tuberosa
- Test per la Malattia di Tay-Sachs con esordio in età adulta
- Test per la Malattia di Niemann-Pick
- Screening per le sindromi paraneoplastiche
- Test Neuropsichiatrici formali
- Puntura Lombare se clinicamente giustificata
- Elettroencefalogramma se clinicamente pertinente
La diagnosi di schizofrenia ovviamente richiede l’assenza di una condizione medica che potrebbe spiegare i segni e sintomi psicopatologici osservati ed esperiti.
Effettuare rapidamente la valutazione, riportata nella tabella precedente, garantisce che non vi siano ritardi nel trattamento di una malattia somatica, che la schizofrenia venga diagnosticata in maniera attendibile e che, prima di dare inizio al trattamento, vengano stabilite le condizioni mediche di base (per esempio lo stato metabolico) che andranno rispettate e mantenute il più possibile.
Questa batteria di esami che viene raccomandata include lo screening per diversi tipi diversi di psicosi oltre che per presentazioni tipiche e atipiche di malattia.
Per esempio, dal momento che spesso le droghe sono causa di psicosi, è utile effettuare uno screening tossicologico delle urine; i più comuni disturbi medici raramente si manifestano in presenza di psicosi, anche se talvolta può avvenire.
Per esempio, una sieroconversione dell’HIV può presentarsi episodicamente come una psicosi acuta; inoltre, alcune malattie rare, come la porfiria intermittente acuta, possono presentarsi con una psicosi.
Anche condizioni rare quali la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Niemann-Pick o la malattia di Wilson possono presentarsi con sintomi molto simili a quelli della schizofrenia.
Queste categorie di malattie e presentazioni sono state attentamente considerate quando è stata sviluppata la batteria di esami diagnostici illustrata nella tabella che vi ho inserito in questo articolo.
In un sottogruppo di 268 pazienti con psicosi al primo episodio, 9 (3 %) soffrivano di una malattia organica (Freudenreich et al. 2009). Di questi 9 soggetti 3 hanno ricevuto la diagnosi di neurosifilide, 2 di neurosarcoidosi, 1 di cancro del polmone, 1 di malattia multisistemica autoimmune, 1 di cisticercosi cerebrale ed 1 di tireotossicosi.
Inoltre, dal momento che in molti studi medici e cliniche vengono visitati pazienti che potrebbero trovarsi nella fase prodromica della schizofrenia, White e collaboratori (2006) hanno descritto la diagnosi differenziale, che include disturbi psichiatrici come il disturbo da stress post-traumatico, i disturbi affettivi e i disturbi di personalità, oltre che malattie somatiche che possono determinare lo sviluppo di psicosi.
Stato mentale ad alto rischio (“Ultra High Risk State”): Considerazioni generali
Grazie alla raccolta di dati anamnestici di pazienti schizofrenici allo stadio iniziale è noto ormai da decenni che, spesso, l’esordio della psicosi è preceduto da sintomi quali ritiro sociale, difficoltà scolastiche e sospettosità.
Con l’accrescersi dell’interesse nei confronti degli interventi precoci nell’esordio della schizofrenia sono emerse strategie di individuazione e di intervento piuttosto strutturate (McGorry et al. 2002a).
Per molti aspetti i differenti punti di vista esistenti circa le fasi iniziali della schizofrenia sono stati consolidati ed espressi da Yung e collaboratori (2006), che hanno riesaminato il background dei sintomi antecedenti lo sviluppo del quadro psicotico. Tale lavoro ha indotto a concentrarsi sul rischio estre mamente elevato, che è stato im fomìat per gli studi cimici.
I ricercatori interessali alla fase prodromica della schizofrenia hanno utilizzato l’imaging cerebrale per esaminare gli aspetti, anatomici e funzionali del disturbo: hanno effettuato scansioni con la fRMN su di un gruppo di soggetti prodromici e hanno notato differenze strutturali rispetto alle scansioni di individui dallo sviluppo psichico normale.
Ulteriori esami effettuati tramite imaging hanno rivelato una progressione nelle modifiche strutturali in quei pazienti prodromici che avevano sviluppato la schizofrenia.
Fusar-Poli e collaboratori (2010) hanno utilizzato la tomografia a emissione di positroni per esaminare l’attività della dopamina nei soggetti prodromici e hanno riportato una disfunzione in quei soggetti giovani che più tardi avevano sviluppato schizofrenia.
Un’altra area di interesse è quella che si occupa di comprendere se gli aspetti cognitivi osservati nella schizofrenia siano o meno evidenti durante la fase prodromica.
Per valutare questa possibilità Seidman e collaboratori (2010) hanno esaminato dei pazienti prodromici e osservato un declino cognitivo durante questa fase della malattia.
E degno di nota il fatto che lo scarso funzionamento era evidente anche nei soggetti che avevano solo una storia familiare di psicosi.
Questi risultati ottenuti dall’imaging e dai test cognitivi confermano quanto sia importante considerare la fase prodromica della schizofrenia.
Il periodo prodromico della schizofrenia si verifica soprattutto in adolescenti e giovani adulti con sintomi psicotici positivi attenuati, con brevi sintomi psicotici intermittenti limitati (che durano meno di una settimana e si risolvono spontaneamente) o disturbo schizotipico di personalità.
Questi soggetti descrivono un allontanamento dalla vita sociale e riferiscono difficoltà in ambito scolastico.
Anche i soggetti con un parente di primo grado affetto da un disturbo psicotico che hanno sperimentato un significativo declino nello stato mentale o nel funzionamento cognitivo nell’anno precedente sono a rischio significativo (Cannon et al. 2008).
Un importante studio utile per individuare i pazienti prodromici e sviluppare un piano terapeutico è quello di Olvet e collaboratori (2013), i quali hanno esaminato i prodromi e notato una conversione in disturbo bipolare o depressione in alcuni pazienti.
La valutazione e il follow-up sono dunque parti importanti della gestione di questi giovani pazienti, soprattutto per quelli inclusi in un programma terapeutico farmacologico.
Considerata I’importanza di un’identificazione e un trattamento precoci della malattia psicotica, nella Sezione III “Condizioni che necessitano di ulteriori studi” del DSM-5 (American Psichiatrie Association, 2013) è stata aggiunta la sindrome psicotica attenuata, citata come esempio di altri disturbi specificati dello spettro detta schizofrenia e altri disturbi psicotici inclusi nella Sezione II.
Gli individui affetti da questa sindrome psicotica attenuata manifestano sintomi simil-psicotici al di sotto della soglia per uno dei disturbi psicotici primari.
I potenziali benefici di questa aggiunta nel DSM-5 includono un riconoscimento e un trattamento più precoci di giovani ad alto rischio e il potenziale di impedire la progressione in un disturbo psicotico primario o altre gravi malattie mentali.
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